понеділок, 13 серпня, 2018

Скрининг новорожденных: что это и зачем нужно?

Скрининг новорожденных: что это и зачем нужно?

Каждый родитель после появления малыша на свет волнуется по поводу его самочувствия и показателей здоровья. Некоторые врожденные болезни не проявляются в течении первого года жизни, а потом могут настигнуть врасплох. Чтобы этого не допустить и вовремя обнаружить серьезные генетические заболевания был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Когда он проводится? Какие заболевания можно выявить?

Что такое скрининг новорожденных?

Сразу после родов ребенок проходит скрининговые тесты, направленные на раннее выявление врожденных метаболических заболеваний. Это очень важно, потому что эти болезни не дают никаких видимых симптомов в течение неонатального периода. Ранняя диагностика может спасти жизнь и здоровье ребенка. Как правило, исследование проводиться с 4 по 10 день жизни малыша, все зависит от обстоятельств. Не рекомендуется проводить скрининг-тесты ребенку на 2-3 день после рождения, потому что результат может оказаться ошибочным. Скрининг лучше проводить после кормления ребенка (через 2-3 часа), кровь берется из пяточки, потому что из пальца нельзя взять необходимое количество материала. Перед процедурой врач обрабатывает пятку спиртом и делает небольшой прокол, после чего сдавливает пятку и пропитывает каплями крови специальный тест-бланк. С помощью этого исследования можно проверить наличие пяти самых распространенных патологий:

- Гипотиреоз. Это болезнь, которая возникает из-за дефицита гормонов, продуцируемых щитовидной железой. У новорожденных болезнь практически бессимптомная или симптомы не очень характерны: сонливость, апатия, отсутствие аппетита. Чтобы обнаружить этот недуг на ранних сроках, необходим анализ крови. Слишком поздний диагноз может привести к постоянной умственной отсталости. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.

- Муковисцидоз (кистозный фиброз). Является моногенным наследственным заболеванием. Оно характеризуется хроническими бронхиальными поражениями, инфекциями дыхательных путей и нарушением пищеварения. Суть заболевания заключается в выработке аномальной, чрезмерно толстой слизи в различных органах, что приводит к их дисфункции. Причиной заболевания является дефект гена CFTR, который негативно влияет на продуцирование белка. Его недостаток вызывает ионные нарушения. Они приводят к ненормальному функционированию секреторных желез. Эти изменения происходят прежде всего в легких малыша. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.

- Фенилкетонурия. Это генетическое заболевание, при котором в организме отсутствует специальный фермент. Он отвечает за распад фенилаланина - одной из аминокислот. Это очень серьезная патология, потому что фенилаланин, который накапливается в тканях вызывает интоксикацию, что приводит к необратимым нарушениям в главном мозге. На ранней стадии болезнь не проявляет никаких симптомов, но со временем происходит замедление психического развития, а также различные типы неврологических расстройств. Благодаря раннему диагнозу и особой, строгой диете, которая исключает фенилаланин из рациона, ребенок может избежать последствий заболевания, и у малыша будет возможность нормально развиваться. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.

- Андрогенитальный синдром. Это наследственное заболевание надпочечников, при котором нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.

- Галактоземия. Является врожденной и генетически обусловленной болезнью. Организм не способен перерабатывать галактозу в глюкозу, в результате чего непереваренная галактоза отравляет организм и может повредить важные органы: печень, почки, центральную нервную систему. Основные симптомы могут возникать в течение первых 48 часов жизни новорожденного. У ребенка наблюдается рвота, слабый рефлекс сосания, желтуха, а также отсутствие аппетита. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Проверка скрининга слуха

В дополнение к анализу крови каждому малышу проводят скрининг слуха с помощью специального прибора. Его цель – своевременное выявление нарушений слуха и оказание необходимой медицинской помощи. Скрининг желательно пройти до выписки их роддома (на 2-3 день после рождения). Тест абсолютно безболезненный и длиться несколько минут. Дети, которые не прошли скрининг и имеют проблемы со слухом направляются в центры, где проводятся дополнительные подробные диагностические обследования.

Обследование сердца новорожденного

После рождения - от 2 до 24 часов, все дети также должны быть обследованы на бессимптомные сердечные дефекты. Этот тест включает измерение насыщения, то есть степень насыщения артериального кислорода. Измерение производится через кожу на правой нижней конечности с помощью специального устройства, так называемого оксиметра. Это занимает 2-3 минуты.

Обследование тазобедренных суставов

Другим скрининговым тестом, выполненным неонатологом в отделении новорожденных, является исследование тазобедренных суставов. Такую процедуру проводят в возрасте от 1-2 месяцев после рождения. Главная цель – ранее выявление врожденной дисплации (неправильного развития) тазобедренного сустава.

Бланк-тесты передают в лабораторию, где через 10 дней готовы результаты обследования. Если показатели здоровья у ребенка в порядке и никаких отклонений не обнаружено, результаты передают в общую базу и поликлинику, где ребенок будет наблюдаться. Отрицательные результаты просто заносят в медицинскую карту и не сообщают родителям. Но если при проверке было выявлено какое-то заболевания, немедленно сообщают родителям и проводят повторные тесты. В случае подтверждения диагноза, ребенку назначают лечение, которое поможет избежать серьезных проблем со здоровьем.

Помните, что необходимо провести все необходимые анализы и прислушиваться к рекомендациям врачей, ведь от этого зависит здоровье и жизнь малыша. Берегите себя и своего ребенка!



ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Скрининг и лечение детей с высоким кровяным давлением

Скрининг новорожденных малышей



Прочитано 1422 раза