п'ятниця, 27 квітня, 2018

Синдром Смит-Магенис

Синдром Смит-Магенис

Синдром Смит-Магенис является расстройством развития, которое поражает многие части организма. Обязательно изучите признаки и симптомы заболевания, а также варианты лечения и помощи больным детям. Помните, что раннее вмешательство может иметь большое значение.

Что такое синдром Смит-Магенис?

Синдром Смит-Магенис вызван отсутствием небольшого участка 17-ой хромосомы или изменениями и аномалиями в гене 17-ой хромосомы. Такое генетическое изменение происходит во время зачатия. Синдром Смит-Магенис обычно не является унаследованным и встречается достаточно редко - примерно 1 из 25 000 человек (одинаково влияет на мальчиков и девочек).

У детей с синдромом Смит-Магенис также часто диагностируется расстройство спектра аутизма, расстройство гиперактивности дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства настроения.

Признаки и симптомы синдрома Смит-Магенис

Физические характеристики:

  • широкое квадратное лицо с глубоко посаженными глазами, полными щеками, выступающей нижней челюстью, сплющенным мостиком носа и глазами, смотрящими в разных направлениях (косоглазие);
  • низкий мышечный тонус;
  • невысокий рост;
  • изогнутый позвоночник (сколиоз);
  • хриплый голос;
  • близорукость;
  • плоскостопие.

Когнитивные признаки:

  • отставание в развитии;
  • умственная неполноценность;
  • задержка речи.

Поведенческие признаки:

  • проблемы со сном, например, дети могут спать днем и бодрствовать ночью;
  • истерики;
  • проблемы с агрессией;
  • тревожность;
  • трудности концентрации внимания;
  • склонность к преднамеренным травмам;
  • тенденция многократно обниматься;
  • снижение чувствительности к боли и температуре;
  • трудности с питанием, с предпочтением мягких продуктов.

Медицинские проблемы, связанные с синдромом Смит-Магенис

Дети с синдромом Смит-Магенис могут иметь другие медицинские проблемы, такие как:

  • потеря слуха
  • дефекты сердца и почек
  • отслойка сетчатки

Диагностика и тестирование синдрома Смит-Магенис

Специалисты здравоохранения диагностируют синдром Смит-Магенис, рассматривая физические и другие признаки и симптомы, перечисленные выше. Они обычно подтверждают синдром методом генетического тестирования.

Раннее медицинское вмешательство для детей с синдромом Смит-Магенис

На сегодняшний день не существует никакого лечения синдрома Смит-Магенис, но раннее медицинское вмешательство может кардинально изменить текущую ситуацию. Благодаря услугам раннего вмешательства вы можете работать со специалистами здравоохранения для лечения симптомов вашего ребенка, поддерживать своего ребенка, улучшать его практические результаты и помочь ему полностью реализовать свой потенциал. Команда профессионалов, вовлеченных в поддержку вас и вашего ребенка, может включать в себя педиатров, психологов, логопедов, физиотерапевтов, профессиональных терапевтов и учителей узкопрофильного образования. Вместе с командой специалистов вы можете выбрать варианты лечения и терапии, которые будут иметь наилучший результат для вашего ребенка.

Что еще вы можете сделать:

•Узнать больше информации - учитесь у специалистов, которых посещаете вместе с ребенком, и не бойтесь задавать им много вопросов.

•Не увязнуть в уходе за ребенком, а также заботиться о своем собственном благополучии. Если вы физически и умственно здоровы, вы сможете лучше заботиться о своем ребенке.

•Обратитесь к специалисту (психологу или семейному терапевту), если вам нужна помощь, чтобы справиться с трудностями в своей жизни.

•Общение с другими родителями может стать отличным способом получить необходимую поддержку. Вы можете связаться с другими родителями, которые находятся в аналогичной ситуации, с помощью Интернета, отыскав необходимую вам тему на форумах, или присоединившись к группе в социальных сетях.



ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Аутистическое расстройство у детей



Прочитано 9783 раза