Пятница, 28 Июль 2017 00:00

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Что такое кистозный фиброз?

  Кистозный фиброз - опасное для жизни генетическое заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль - это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

  При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание называют кистозным фиброзом из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочную железу, кишечник, придаточные пазухи носа. Слизистые выделения могут засорять легкие, делая ребенка с данным заболеванием склонным к затрудненному дыханию и инфекциям легких (слизь обеспечивает богатую окружающую среду для бактерий) и, в конечном счете, серьезное повреждение легких. И когда утолщенные пищеварительные жидкости из поджелудочной железы ребенка не могут попасть в тонкую кишку, чтобы разрушить и поглотить питательные вещества из пищи, которую он ест, у ребенка также могут быть проблемы с пищеварением и ростом.

Каковы признаки и симптомы кистозного фиброза у младенцев?

  У 15 - 20 % новорожденных младенцев с муковисцидозом диагностируют состояние, называемое мекониевой непроходимостью, что означает, что в тонкой кишке ребенка содержится плотный, вязкий меконий. Иногда в результате кишечник становится скрученным или не развивается должным образом. Меконий может также препятствовать работе толстой кишке - в этом случае у ребенка будет отсутствовать кал в течение одного или двух дней после рождения. Другие дети с муковисцидозом развивают проблемы с дыханием или не прибавляют в весе в первые четыре-шесть недель. Плохой рост является одним из первых признаков заболевания. Родители могут также заметить кашель и хрипы у малыша.
Кистозный фиброз является наиболее распространенным генетическим заболеванием, сокращающим жизнь у людей североевропейского происхождения. Другие симптомы включают соленую кожу и большой аппетит без увеличения веса. Иногда состояние не проявляется до тех пор, пока у ребенка не возникает серия повторных легочных инфекций или серьезные проблемы с ростом. Если у вашего ребенка есть какой-либо из этих симптомов, обязательно поговорите со своим врачом.

  Кистозный фиброз нельзя вылечить. Но есть новые методы лечения, которые могут не только продлить жизнь ребенка, но и помочь сделать ее как можно более нормальной. Чем раньше диагностируется болезнь - тем эффективнее будет лечение.

Как лечится болезнь?

  Детям и детям с кистозным фиброзом необходима постоянная медицинская помощь, которая предоставляется в специализированном центре командой врачей и медсестер, имеющих опыт работы с данным заболеванием. Симптомы могут сильно варьироваться от ребенка к ребенку, даже если они являются братьями и сестрами с одним и тем же генетическим дефектом. Часто симптомы приходят и уходят - они могут быть относительно мягкими или пугающе серьезными.

  Подавляющее большинство маленьких детей могут лечиться амбулаторно, но их нужно часто наблюдать, чтобы убедиться, что болезнь не прогрессирует. При каждом посещении врачи берут образец мокроты (слюны или слизи), чтобы определить, какие микробы вызывают инфекции легких. При сильной вспышке заболевания ребенок должен быть госпитализирован, чтобы получить внутривенные антибиотики.

  Большинство детей с муковисцидозом также получают лекарства, отпускаемые по рецепту, включая антибиотики для лечения инфекции; лекарства, которые помогают разрушить слизь в легких; лекарства, которые уменьшают воспаление. Каждый ребенок по-разному реагирует на комбинацию физической и лекарственной терапии, и именно врачи и родители должны найти их правильное сочетание.

  Исследователи сейчас также работают над другими вариантами лечения, включая генную терапию (для замены гена, вызывающего болезнь), над препаратами, которые помогают правильно перемещать соль в клетках и из них, а также над новыми лекарствами для профилактики и лечения инфекций.

  Во многих случаях дети с муковисцидозом ведут практически нормальный образ жизни, ходят в школу, играют на детской площадке с остальными детьми. Перспективы для детей с кистозным фиброзом продолжают улучшаться: несколько десятилетий назад большинство детей с муковисцидозом умирали в подростковом возрасте. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни ребенка, родившегося с кистозным фиброзом, составляет около 37 лет.

 

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: УХОД ЗА НОВОРОЖДЕННЫМ: ПЕРВЫЕ ТРИ НЕДЕЛИ

Прочитано 113 раз Последнее изменение Пятница, 28 Июль 2017 05:14

О проекте

Скачать шаблоны Joomla бесплатно.
Создать личный сайт на Joomla!