понеділок, 17 грудня, 2018

Болезни, передающиеся от родителей к детям

Болезни, передающиеся от родителей к детям

Цвет глаз и волос, особенности телосложения и характера человек получает от своих предков, а вместе с ними — и генетические болезни. Сегодня уже на стадии планирования беременности можно с разной степенью вероятности предугадать рождение ребенка с теми или иными наследственными заболеваниями. Какие из них являются самыми распространенными?

Что такое генетическая наследственность?

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. Если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. Бывают и такие ситуации, когда ребенок является первым человеком в семье, затронутым генетическим заболеванием (никто из родителей не является его носителем).

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген.

Какие заболевания передаются по наследству?

Дальтонизм. Это нарушение зрения, вызванное неправильной структурой сетчатки или повреждением головного мозга. Дальтонизм в большинстве случаев является врожденным наследственным заболеванием. Ген, ответственный за возникновение нарушения, находится в Х-хромосоме. В генетическом коде у мужчин есть только одна Х-хромосома (XY), а у женщин - две (ХХ). Поэтому у мужчин чаще возникают проблемы с распознаванием зеленого и красного цвета. Дальтонизм был впервые описан в 1794 году химиком и физиком Джоном Далтоном, который страдал от этого недуга. Бывает, что у ребенка диагностируется дальтонизм, а родители являются лишь носителями заболевания, которое у них не проявляется. Иногда дальтонизм может возникнуть после несчастного случая или травмы головы, когда происходит повреждение зрительного нерва или сетчатки. Это также может быть побочным эффектом некоторых лекарств и химических соединений, а также хронических заболеваний, таких как диабет. Симптомы дальтонизма могут различаться в зависимости от формы заболевания. Бывает, что пациент различает много цветов и не осознает, что видит их иначе, чем другие люди.

Муковисцидоз. Это хроническое заболевание, поражающее в первую очередь дыхательную и пищеварительную системы. У пациентов с муковисцидозом имеется мутированный ген, который вызывает аномальную работу секреторных клеток, обнаруживаемых во многих органах человеческого организма. Эти клетки выделяют ненормальную, густую и липкую слизь. Этот секрет накапливается в различных системах, особенно в бронхах, легких, пищеварительном тракте и репродуктивной системе, нарушая их функцию и вызывая различные осложнения. К сожалению, муковисцидоз по-прежнему является неизлечимым заболеванием, лекарство может только облегчить симптомы, уменьшить дискомфорт, но не может вылечить или остановить прогрессирование заболевания. Муковисцидоз наследуется аутосомно, что означает, что оно может встречаться у обоих полов.

Синдром Дауна. Это генетическое заболевание, синдром врожденных аномалий, вызванных наличием дополнительной третьей хромосомы 21. Вероятность возникновения этого генетического заболевания увеличивается не только с возрастом матери, но, как показывают исследования последних лет, также с возрастом отца. У большинства людей синдром Дауна ассоциируется с умственной отсталостью и характерным внешним видом, однако это только часть симптомов, которые мы можем наблюдать у людей с данным заболеванием. У пациентов также имеется врожденный иммунодефицит, что значительно увеличивает частоту различных видов инфекций. Люди с синдромом Дауна часто страдают эпилепсией, имеют проблемы со слухом и зрением. Заболеваемость составляет в среднем 1: 600 рождений. Во время дородового периода 1:80, поскольку не каждый ребенок выживает. До сих пор не удалось выявить каких-либо физических факторов, влияющих на повышенный риск развития синдрома Дауна.

Гемофилия. Это наследственное заболевание, которое поражает, прежде всего, лиц мужского пола, для которых характерен дефицит фактора свертывания крови. Этими факторами являются белки, необходимые для нормального функционирования организма. Основными признаками и симптомами гемофилии являются чрезмерное кровотечение, которое вызывает боль и может привести к серьезным осложнениям. В нескольких случаях гемофилия проявляется как приобретенное заболевание, и это происходит, когда организм вырабатывает антитела, которые атакуют факторы свертывания крови и мешают им выполнять свою функцию.

Гиполактазия или непереносимость лактозы. Непереносимость лактозы у детей грудного и раннего возраста встречается очень редко, по оценкам, она затрагивает только 1,5%. Это может произойти в исключительных ситуациях, когда ребенок рождается до 34-й недели беременности (это так называемый дефицит лактазы в развитии) или, когда ребенок страдает от наследственного дефицита лактазы (так называемая первичная гиполактазия), которая определяется генетически.

Хотя некоторые заболевания не влияют на продолжительность жизни, есть и такие, которые приводят к смерти в раннем возрасте. Диагностика генетических заболеваний чрезвычайно важна в связи с частотой их возникновения и ограниченными возможностями лечения.

Помните, что планирование беременности – один из самых серьезных и ответственных этапов в жизни каждой пары. Будущим родителям, которые попадают в группу риска (есть вероятность развития наследственного заболевания) необходимо пройти ряд генетических тестов, чтобы избежать передачи болезни. Постарайтесь сделать все возможное, чтобы ваш малыш правильно и полноценно развивался. Берегите себя и своих детей!



ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Что чаще всего малышу передается от папы?

Болезни, которые передаются ребенку от матери



Прочитано 835 раз