понеділок, 24 вересня, 2018

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Каждая девушка, во время «интересного положения», в первом триместре беременности должна пройти пренатальную диагностику. Это делается, чтобы определить возможность пороков развития малыша на базе данных биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Что это за тесты? Какие проблемы они обнаруживают?

Что такое пренатальная диагностика?

Это методы медицинской диагностики, которые назначаются женщинам во время беременности. Они помогают врачу, наблюдающему за течением беременности, узнать, как обстоят дела со здоровьем матери и ребенка. Пренатальные тесты позволяют оценить, правильно ли развивается плод, и в случае обнаружения каких-либо аномалий позволяют быстро осуществить лечение даже на ранней стадии.

По оценкам экспертов, около 3% детей рождаются с врожденными пороками, из которых 85% генетически определяется. Другие - дефекты развития или хромосомные аберрации - являются результатом ненадлежащего функционирования хромосомного разделения во время деления клеток и не обусловлены генетически. В результате хромосомных аберраций возникают такие недостатки, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау или синдром Тернера - они неизлечимы. Однако наиболее распространенным дефектом, который можно обнаружить с помощью пренатальных тестов являются фетальные дефекты сердца, многие из них можно вылечить. Вот почему их раннее обнаружение так важно.

Виды пренатальных тестов

Неинвазивные (исследуется материнская кровь для выделения ДНК ребенка и проверки, есть ли у него определенные генетические аномалии);

- УЗИ в I, II и III триместрах. Метод УЗИ основан на принципе эхолокации. Специальный датчик излучает ультразвуковые волны, которые, проходя через ткани и органы, отражаются от них, возвращаются и воспринимаются датчиком.

- Тест PAPP-A. Включает оценку белка PAPP-A и hCG-бета. Это позволяет оценить риск возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Тест проводится между 10-й и 14-й неделями беременности. Образец крови матери берется для тестирования. Рекомендуется также провести ультразвуковое исследование для точной оценки возраста плода и измерения так называемой полупрозрачности шейных позвонков. Риск дефекта рассчитывается с использованием компьютерной программы, учитывающей возраст матери. Результат известен через несколько дней. Положительным признаком является дальнейшая диагностика. Стоит знать, что только у одной из пятидесяти женщин с положительным результатом теста PAPP-A на самом деле рождается ребенок с синдромом Дауна. Отрицательный результат означает очень низкий риск возникновения дефекта, но он не дает вам абсолютной уверенности в том, что ребенок будет здоров.

- Тройной тест. Включает в себя взятие крови матери и определение уровней альфа-фетопротеина (AFP), бета-ХГЧ и свободного эстриола в ней. При специфических фетальных дефектах характерны изменения концентрации этих веществ. Тест проводится между 15 и 22 неделями беременности, и результаты готовы через несколько дней. Эффективность теста относительно синдрома Дауна составляет около 60%.

- Интегрированный тест- это один из самых совершенных методов обнаружения дефектов плода. Он основан на тесте PAPP-A и тройного теста. Тест эффективен на 90%.

- Тест Панорама. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эту ДНК на маркеры генетических отклонений. Его точность составляет 99,9%, что намного выше, чем при биохимическом скрининге и УЗИ.

Инвазивные (это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения);

- Биопсия хориона. Включает взятие образца ткани путем прокалывания через брюшную стенку или использование тонкого катетера, вставленного в матку через шейный канал. Тест позволяет обнаруживать хромосомные дефекты, например, синдром Дауна. Они проводятся между 11 и 14 неделями беременности, только в узкоспециализированных центрах.

- Амниоцентез - это взятие амниотической жидкости через брюшную стенку (прокол под ультразвуковым контролем). Несколько миллилитров жидкости берется для тестирования. Проводится в специализированных центрах, как правило, после 14-й недели беременности. Это позволяет окончательно подтвердить или исключить существование генетического дефекта.

- Кордоцентез - включает в себя сбор пуповинной крови через брюшную оболочку под ультразвуковым контролем. Тест проводится после 20-й недели беременности. Клетки крови и плазма анализируются генетически и биохимически. Кордоцентез проводится только в самых специализированных центрах и в особых случаях. Результаты доступны через несколько часов или дней.

Что нужно знать о пренатальных тестах? Прежде всего, эти тесты не являются обязательными и не идентичны ультразвуковым исследованиям, проводимым обычно во время беременности и назначаемых акушером. «Пренатальные исследования - это исследования, направленные на выявление нескольких наборов генетических дефектов. Половинное исследование направлено на оценку состояния развития плода в середине беременности. Испытания проводятся независимо друг от друга», - сообщила специалист по педиатрии, ультрасонографии и пренатальной эхокардиографии Мария Ресспонк-Либерска.

Первым и основным пренатальным обследованием является оценка работы сердца ребенка. Проводится между 13-й и 15-й неделями беременности, а затем повторяется между 18-й и 20-й неделями беременности (сердце тогда хорошо видно, оно составляет около 20 мм) и после 30-й недели беременности.

Пренатальные тесты - для кого и когда?

В первую очередь, следует развенчать миф о том, что пренатальное тестирование должно проводиться только беременными женщинами старше 35 лет. В более старшем возрасте риск возникновения дефектов у плода вырастает, но диагностику должна проходить каждая женщина, чтобы быть уверенной в состоянии здоровья ребенка.

Пренатальное тестирование должно проводиться женщинами, которые подвергаются риску, то есть они уже родили ребенка с генетическим дефектом, имеют генетические нарушения в семье или имеют аномальные результаты ультразвука.

Первый пренатальный осмотр проводится между 10-й и 14-й неделями беременности. Это ультразвуковое исследование и тест PAPP-A. Другое - между 15-й и 21-й неделями беременности, и это полу-пренатальное обследование, то есть генетическое УЗИ брюшной стенки, затем оценивается сердце плода. Сердечные исследования проводятся между 13-й и 15-й неделями беременности, осмотр скелетной системы на 18 неделе беременности, система пищеварения после 32 недели беременности, осмотр ЦНС после 36 недели и обследование почек после 28 недели беременности.

Помните, что во время беременности женщина должна тщательно следить за своим здоровьем, правильно питаться, быть активной и регулярно проходить обследования. При обнаружении осложнений на ранней стадии, их лечение будет быстрее и эффективнее. Берегите себя и своих детей!



ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Тестирование и анализы во время беременности

Тест на беременность: что важно знать?



Прочитано 547 раз